CARS2：新的致痫DNA

来进行适度肌阵挛中风（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传适度神经退行适度适度疾病，病理表现和遗传学改变具有异质适度；其主要病理特征包括肌阵挛、中风和各不相同程度的的发展适度神经机能退化。

该症可由多个各不相同的基因序列HG引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因序列HG避免；神经细胞蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因序列HG避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因序列HG避免。

在成年人和成年副作用里，亦有另据称各不相同的细胞质转运RNA（tRNA）基因序列HG（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展HG就其，病理上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛适度中风”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology时尚杂志上，一个荷兰研究者团队另据了一个有2名病理副作用与MERRF肉瘤极为相近副作用的近亲婚配家系。2名副作用均为CARS2基因序列（该基因序列编码细胞质内半胱氨吡啶tRNA合成酶）粘性位点等位基因的纯合子。副作用病理表现包括重度的肌阵挛中风、的发展适度痉挛适度四肢瘫、的发展适度听觉和听力损害、以及的发展适度认知机能损害。

图1：副作用家系图和分子生物学图，可见CARS2基因序列c.655 G＞A等位基因常染色体隐适度遗传模式

图2：在副作用父母里CARS2产物的多种粘性产物。图A表明胺基酸4和胺基酸8据称RNA的逆转录PCR产物。副作用父亲（III.5）和母亲（III.4）精气RNA表明较短的粘性产物。（BL=精气RNA；TS=睾丸RNA；FB=相异组成纤维细胞RNA）。图B表明野生HG和等位基因HGCARS2互补DNA。等位基因HG因为胺基酸6载有等位基因点避免被粘性局限性。

研究者者从该家系里分离出CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合等位基因为细菌感染适度等位基因。该等位基因座落在第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA来进行分析明确异常粘性可避免第6号胺基酸只不过局限性。这使得一段保守适度序列上的28个残基发生框内局限性，这段碱基与受体外侧tRNA发夹结构的准确度就其。

研究者者归纳称，本研究者鉴定出了一种一新避免重度的发展适度肌阵挛中风的细菌感染基因序列CARS2。

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编辑： neuro212