癫痫心脏病：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是仅指帕金森氏症病人出现的一种非哮喘、非溺水、非帕金森氏症持续状态且尸检断定无引起死亡确切病因突然的发生意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险考量，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频测量仪器 (Video-EEG) 系统对到帕金森氏症病人心脏病时排便心跳停止，针灸医生也掩蔽到强直－阵挛心脏病时病人排便心率皮质醇外极其，即中枢特质排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致病人出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们据信，帕金森氏症心脏病时引起胸腔排便功用改变选择性可能与SUDEP相关。

先天特质中枢特质肺脏换气欠缺综合征(CCHS)是一种致死特质的自主神经系统功用极其，针灸主要不同之处是肺脏换气欠缺以及感觉到对低氧、高碳酸血症敏感特质下降。研究报道成人CCHS病人缓慢特质肺水肿发生率很高，部分成人CCHS病人均需装设胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

研究已证明CCHS与PHOX2B突变突变突变相关，其中以PHOX2B突变的N-减法区域极其扩增最少见，也有少数为PHOX2B突变的移码突变突变、无古义突变突变及错古义突变突变。Trochet等证明PHOX2B突变的N-减法区域极其扩增可导致夜间换气欠缺及帕金森氏症的出现。由此据信PHOX2B突变突变突变可能通过引起胸腔排便功用极其从而导致SUDEP。

最近，新南威尔士州及塔斯马尼亚学者对PHOX2B突变突变突变及帕金森氏症猝死关联同步进行了一项研究，该项研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究合共纳入68名帕金森氏症猝死病人，并对这68名病人同步进行PHOX2B突变编码序列检测。得出结论该68名病人中有5名病人假定PHOX2B突变突变突变，只有1名病人为N-减法区域15个碱基缺少，另外4名病人外为为同古义突变突变，PHOX2B突变在N-减法区域极其扩增或点突变突变未检测到。

该项研究提示PHOX2B突变突变突变可能并不是SUDEP的少见危险考量，因此SUDEP病因仍均需进一步研究。

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编辑： neurowj