早发型病症脑病的基因检测

时有发生于新生儿期或婴儿早期的早发型发作性疾病会避免相当严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁时有发生的发作复发或复发间期发作十分相似活动[1]。对于这类疾病的评核诊断，除了大脑结构出现异常、先天性代谢出现异常的排查之外，基因检测已成为一项关键的诊断工具[2]。

如今，早发型发作性疾病的病因寻找已扩展到数据采集基因测序、基因面板（ gene panels）以及同类型之肽链组测序的实验性中。另之外，表型形态、畸形研读、发作复发症状研读和脑电图检查可以设法辨认特定的发作综合征，以及查看相异的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210