类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）症辨别病因中时会的一些基本特征性流行病学平庸主要有不限几种：

地区基本特征

布坎南小儿（Huntington disease，HD）和多数类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）症地区常见于很广，但某些 HDL 症有地区常见于基本特征。比如 HDL2 多只见于南非非裔（南非非裔 HD 的集平庸中时会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙意大利人的巴西；还有时会及南韩；还有时会也有报道。南韩许多人只需考虑到 DRPLA，后者患小儿率在南韩许多；还有时会与 HD 完全相同，而在中欧和北欧国家许多人（英国缅因州许多人和法国人有别于）中时会，只需考虑到大脑系统线粒体小儿。

运动副作用再次出现的部位

大部分 HDL 症以外有胸部的运动身心，包括手部、头部、肢体等。但有微小头手部异常活动多只见于大脑棘刺白细胞剧增症，包括舞者-棘刺白细胞剧增症和 McLeod 症。如为结肠癌的肌肉结构上身心或运动功能急剧下降-强直症伴就其的手部-颊部-舌部斜视则只需考虑到泛酸激酶就其的大脑变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可平庸为相当严重的头手部肌肉结构上身心伴短暂性的集副作用。

共济失调

虽然 HD 小儿程中时会可能时会再次出现轴突停滞，也有以共济失调为当月副作用的 HD，少年儿童同型 HD 也有共济失调有别于要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中时会少只见。如有微小的共济失调，应考虑到 HDL 症。高加索；还有时会只需考虑到 SCA17，南韩；还有时会只需考虑到 DRPLA。

眼球活动异常

在辨别病因中时会非常有本质。HD 高血压晚期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视之内减小。在相当严重的 HDL 症、舞者-棘刺白细胞剧增症、PKAN 和 WD 中时会也有多种不同发生变化。在大脑棘刺白细胞剧增症中时会，能找到段落化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。小儿程晚期「轴突性」眼球活动异常如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视跟随和注视抑制的眼震是大多数脊髓轴突性变性小儿的基本特征，能与 HD 辨别。

发作

HD 中时会，发作仅再次出现在少年儿童同型 HD 中时会，10 岁在此之前起小儿的高血压中时会 30%~50% 以外有发作。而发作在其他 HDL 症中时会极少，如 SCA17 高血压中时会 22% 再次出现发作，舞者棘刺白细胞剧增症中时会 60%，McLeod 症中时会 40%，HDL1 症中时会大部分高血压以外有发作。DRPLA 中时会 20 岁前起小儿高血压中时会依然以外再次出现，在 40 岁之后起小儿的高血压中时会，发作甚少再次出现。

成效运动速度

HDL1 成效运动速度较快速，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后生存环境时数 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存环境时数为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 症起小儿早的成效较快速。少年儿童同型 HD 成效较快速，但良性增生舞者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但成效非常缓慢。

特别设计体检

在基因测定前只所需做基本的特别设计体检，基本上大肠癌体检能辨别催性或亚催性小儿因引起的舞者副作用。一些基本上体检对 HDL 症病因也有希望，如舞者-棘刺白细胞剧增症和 McLeod 症时会有肌肉酸激酶和肝酶升高，大脑线粒体小儿的高血压部分再次出现血清线粒体减缓，WD 高血压 24 小时尿铜含量升高等。

大脑棘刺白细胞症（舞者-棘刺白细胞剧增症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血棘刺白细胞百分比增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体停滞，常常是尾状核，皮质和轴突停滞在疾小儿中期再次出现。一些成年起小儿的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、大脑棘刺白细胞剧增症和 McLeod 症。轴突停滞在辨别 HD 和 SCAs 中时会非常重要。DRPLA 高血压中时会，轴突脑干停滞、T2 相上右脑皮质下脑部高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病因的各项流行病学基本特征总结只见左图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪