即已发型癫痫脑病的基因检测

起因新生儿期或小孩现代的早发型帕金森氏症脑病可能会导致严重的心理功能障碍和运动发育障碍，我们上会把它归咎于频繁起因的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的分析诊断，除了大脑结构上异常、先天性代谢异常的排查除此以外，DNA探测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早发型帕金森氏症脑病的病因寻找已扩展到高通量DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及全除此以外显子组测序的商业化中。另除此以外，表型特征、畸形学、帕金森氏症发作病因学和表征检查可以为了让识别系统特定的帕金森氏症性疾病，以及提醒对应的DNA探测建议书[2]。

以下内容:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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